Badania genetyczne w diagnostyce chorób: Co warto wiedzieć? - Artykuł
Planuję dziecko
Artykuł promocyjny
Opublikowany przez:
Reklama Familie.pl
Redakcja
2024-07-29 09:47:50
Autor zdjęcia/źródło: THICHA SATAPITANON / Shutterstock
Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu sekwencji materiału genetycznego, czyli DNA, w celu wykrycia zmian, które mogą predysponować do rozwoju różnych schorzeń. To zaawansowane testy medyczne, które pozwalają na identyfikację specyficznych wariantów genów, chromosomów lub białek, które mogą być związane z określonymi chorobami lub stanami zdrowotnymi.
Badanie genetyczne jest proste i bezbolesne. Najczęściej polega na pobraniu próbki śliny lub krwi, którą następnie analizuje się w laboratorium. Wyniki są dostępne po kilku tygodniach i dostarczają szczegółowych informacji o analizowanych genach.
Badania genetyczne pozwalają wykryć wiele różnych chorób, zarówno dziedzicznych, jak i wynikających z mutacji genetycznych. Oto niektóre z nich:
Choroby chromosomalne:
Zespół Downa
Zespół Turnera
Zespół Klinefeltera
Zespół Patau
Choroby jednogenowe:
Mukowiscydoza
Choroba Gauchera
Daltonizm
Zespół Angelmana
Predyspozycje do chorób złożonych:
Nowotwory (np. rak piersi i jajnika związany z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2)
Cukrzyca
Celiakia
Zakrzepica
Hemochromatoza
Choroby serca
Wykrywanie tych chorób lub predyspozycji do nich na wczesnym etapie może znacząco zwiększyć szanse na skuteczne leczenie lub wdrożenie odpowiednich środków profilaktycznych.
Badania genetyczne są zalecane w następujących sytuacjach:
Gdy występuje podejrzenie choroby genetycznej na podstawie objawów klinicznych.
U osób z historią rodzinną chorób genetycznych.
Dla par planujących ciążę, szczególnie jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne.
Dla kobiet w ciąży, w ramach badań prenatalnych.
Dla osób z grupy ryzyka określonych chorób (np. niektórych typów nowotworów).
W celu personalizacji leczenia niektórych chorób.
Cena zależy przede wszystkim od zakresu badania. Pojedyncze testy ukierunkowane na konkretną mutację mogą być tańsze, podczas gdy kompleksowe analizy całego genomu są zwykle znacznie droższe.
Przykładowo, specjalistyczny test ukierunkowany na wykrycie predyspozycji do raka piersi i jajnika można wykonać już za 342 zł. Jest to stosunkowo przystępna cena, biorąc pod uwagę potencjalne korzyści zdrowotne wynikające z wczesnej diagnostyki.
Z drugiej strony, bardziej zaawansowane i kompleksowe badania prenatalne, które dostarczają szerokiego spektrum informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka, wiążą się z wyższym kosztem, oscylującym w okolicach 2000 zł. Ta cena odzwierciedla złożoność analizy oraz zaawansowane technologie wykorzystywane w procesie diagnostycznym.
Nie masz konta? Zaloguj się, aby pisać swoje własne artykuły.
Tworzymy społeczność rodziców
Adres redakcji:
ul.Białowieska 7/9 lok. 34
04-063 Warszawa
Napisz do nas:
info@familie.pl
Familie.pl – Internetowa Społeczność Rodziców. To Portal dla rodziców tworzony przez rodziców. Szczegółowy opis ciąży – tydzień po tygodniu, fazy porodu – przełam swój strach i nie bój się pytać. Na specjalnym forum dla rodziców znajdziesz rozwiązania wszystkich swoich problemów. Nasi eksperci – lekarze, prawnicy i wielu innych za darmo udzielają porad dla rodziców. Ślub i wesele, Ciąża, Rodzice – to tylko niektóre tytuły naszych serwisów. W każdym z nich znajdziesz coś dla siebie. Przyłącz się do nas!
Partner serwisu: 
